Kariotyyppi- ja sukututkimus - "Ovatko he eri mieltä?"

Geenitekniikka on tieteenala, joka käsittelee kromosomeissa esiintyvien geenien järjestelyä, ilmaisua ja vuorovaikutusta, joka heijastaa erityistä morfologista piirrettä elävässä organismissa. Geneettisen alueen sisällä; Karotyypin analyysi ja sukutautien analyysi tarjoavat tärkeitä kliinisiä ja fysiologisia tietoja tietyn häiriön esiintymisen todennäköisyydestä ja auttaa diagnosoimaan ja hallitsemaan sairauksia. Karyotyyppi viittaa solun ytimeen läsnä olevien kromosomien lukumäärän ja kromosomien esiintymisen tutkimiseen. Lisäksi kromosomien täydellinen joukko lajissa tai tietyssä organismissa kutsutaan myös karyotyypiksi. Karyotyyppi esitetään standardimuodossa karyo- logina tai idiogrammina suhteessa homologisten tai ei-homologisten kromosomien yhdistämiseen, kromosomien kokoon- panoon koon mukaan ja antamalla tiedot centromereen asemasta kuvien (mikroskooppisten) kuvien avulla.

Karyotyping on hyödyllinen solubiologian ja genetiikan tutkimukselle ja tuloksia käytetään evoluution suuntausten tulkintaan. On myös tärkeää tutkia kromosomipoikkeavuuksia (kromosomien lukumäärän ja muodon poikkeavuuksia), solukkotoimintoja ja taksonomisia suhteita. Karyotyyppi voi osoittaa yksittäisten tai läheisesti liittyvien lajien kromosomien absoluuttisen ja suhteellisen koon eron, sentromerien ja satelliittien aseman, hekrometriinin ja eukromatiinien alueen erojen ja jakautumisen erot yksittäisissä kromosomeissa. Karyotyyppi eroaa sukupuolten, sukusolujen ja somaattisten solujen välillä samoin kuin saman väestön jäsenten välillä.

Sukututkimuksen analyysi on visuaalinen esitys erityisestä ominaisuudesta saman perheen jäsenten (jälkeläisten) keskuudessa. Tällainen analyysi tehdään yleensä kolmen sukupolven tai jopa enemmän. Urospuolisen ja naisen väliset ristit (avioliitto) edustavat rivejä ja sukupuolia, mies on edustettuna laatikossa, kun taas naaraat ovat edustettuina ympyröinä. Erityisen piirteen läsnäolo mistä tahansa yksittäisestä henkilöstä on musta. Analyysia käytetään määrittämään tietyn ominaisuuden perinnöllisyystapa. Tämä tarkoittaa, että piirre voidaan luokitella määrääväksi, recessiiviseksi ja myös se voidaan ekstrapoloida onko tällainen määräävä tai recessive ominaisuus asuu sukupuolen kromosomeja (allosomeja) tai somaattisia kromosomeja (autosomeja). Tällä perusteella piirre voidaan luokitella autosomaaliseksi määrääväksi tai autosomaaliseksi resessiiviseksi ja sukupuolisidokseksi määrääväksi tai sukupuolisidonnaiseksi recessiviseksi. Sukututkimuksen perustana on Mendelin itsenäisen valikoiman ja erottelun lain. Sukututkimuksen analyysi on erittäin hyödyllinen ennakoida piirre myöhemmässä sukupolvessa todennäköisyyskokeiden avulla. Tämä auttaa tunnistamaan sellaiset tilanteet kuten hemofilia tai värin sokeus hyvin etukäteen, jopa ennen sukupolven alkamista.

Karyotyypin ja sukutautien analyysin vertailu kuvataan seuraavasti:

ominaisuudet	karyotype	Sukupuolten analyysi
edustettuina	Kromosomien yksityiskohtaiset mikrograafiset yksityiskohdat satelliittien ja centromerien määrän, koon ja yksityiskohtaisen sijainnin mukaan	Suhteiden visuaalinen kuvaaminen ja piirteiden esiintyminen perheen sukupolvissa
Visuaaliset kuvat	Kromosomien todellisen morfologian mukaan	Muodot, kokot ja rivejä edustavat sukupuolta, avioliittoa ja jälkeläisiä
Kaavamainen analyysi	Ei	Joo
Tutkimus	kromosomit	Ominaisuudet tai merkki
Periaate	Perustuvat kuvitteellisiin kuvauksiin eikä perustu perinnöllisyyteen	Perustuu Mendelin Heredityn lakeihin
spekulaatioita	Ei speculationsAktuaalista ja reaaliaikaista analyysiä	Spekulaatiot perustuvat sekä perinnöllisyyden että todennäköisyyden lainsäädäntöön
Yksityiskohtia makrosatelliiteista tai mikrosatelliiteista	Joo	Ei koskaan
Taudin ennustukset myöhemmissä sukupolvissa	Ei	Joo
Geenien tutkimus	Ei	Joo
Kromosomipoikkeavuudet	Voidaan paljastaa	Ei voi paljastaa
Luokittelu autosomien tai allosomeiden kautta	Ei mahdollista	Aina mahdollista
Geneettisten sairauksien analyysi	Ei	Joo
Tietoja Cellular-toimintahäiriöstä	Kyllä, kromosomimorfologian tutkimuksesta	Ei, koska se ei paljasta solujen yksityiskohtia.
Kuva