Alfa-talassemia ja beta-talassemia
Mikä on alfa talassemia?
Määritelmä Alpha Thalassemia:
Alfa talassemia on tila, jossa alfa-polypeptidiketjujen alentunut muodostuminen on alfa-geenien puuttumisen vuoksi. Alfa-talassemian muotoja on kaksi, mistä puuttuvat geenit. Alfa + on, kun kromosomista 16 puuttuu vain yksi geeni, kun taas alfa 0 on, kun molemmat geenit puuttuvat samasta kromosomista.
Alfa Thalassaemian oireet:
Joissakin tapauksissa oireita ei voi esiintyä, ja henkilö voi olla harjoittaja. Tämä on usein tilanne, jossa se on alfa + -muoto, ja vaikuttaa vain yhteen alleeliin. Muissa tapauksissa, joissa puuttuu kaksi allelia, esiintyy joitain oireita, kuten normaaleja punasoluja (mikro-syyttinen anemia). Tässä tapauksessa on oireita, mutta ne eivät ole liian vakavia. Jos kolmesta neljästä allelista puuttuu, oireet voivat olla hyvin huonoja, ja ne voivat sisältää sileyttä, väsymystä, turvotusta pernaa ja keltaisuutta. Tällaiset ihmiset voivat kehittää hemolyyttistä anemiaa. Jos kaikilla neljällä geenillä on vaikutusta, sikiöllä on Bartin hydrops fetalis, eikä hän selviä.
Alfa-talassemian diagnosointi:
Diagnoosi perustuu veriplasman tutkimiseen, jossa on hyvin pieniä punasoluja. Sikiön hemoglobiini ja hemoglobiini A2 on tavallisesti normaalia alfa-talassemiaa. Geneettinen testaus voi osoittaa alleleiden deleetioita ja hemoglobiinin elektroforeesi voi osoittaa myös tilan. Sikiön kudos voidaan myös poistaa testiä varten.
Alfa-talassemian syyt ja riskitekijät:
Tila on perinnöllinen ja johtuu alfa-geenien geneettisestä mutaatiosta, jotka ovat vastuussa alfa-polypeptidiketjujen valmistamisesta. Tämä tila on yleisempi ihmisissä, jotka ovat Kaakkois-Aasian, afrikkalaisia, tai ovat Kyproksen ja Kreikan Välimeren alueilta.
Alfa-talassemian ehkäisy ja hoito:
Geneettinen seulonta ja neuvonta voivat auttaa havaitsemaan, onko geneettisiä poikkeamia. Hemoglobiinipitoisuuksien mittaaminen pari voi myös auttaa osoittamaan, jos heillä on alfa-geenimutaatio. Joskus kantasolunsiirto, kun sikiö on kohdussa, voi parantaa niitä tai muuten potilas tarvitsee elinikäistä verensiirtoa ja potentiaalisesti chelaatioterapiaa ylimääräisen raudan poistamiseksi verestä. Jos perna suurennetaan, sitä on ehkä poistettava kirurgisesti.
Mikä on beeta-talassemia?
Määritelmä Beta Thalassemia:
Beeta-talassemia on sellainen, että beeta-polypeptidiketjujen muodostuminen vähenee, koska kromosomiin 11 esiintyy beta-globiinigeeneissä esiintyviä mutaatioita. Beta-talassemia on kahta tyyppiä; yksi tyyppi on silloin, kun vain osittainen toiminnon menetys tapahtuu. Tämä on beta + talassemia. Toinen tyyppi on täydellinen toiminnon menetys, joka on beeta 0 talassemia.
oireet:
Oireet vaihtelevat geenien aiheuttaman vahingon laajuudesta riippuen. Yksilöt, joilla on vain vähän ongelmia beta-globuliinituotannossa, ovat usein hiljaisia kuljettajia, joilla ei ole oireita. Jotkut ihmiset ovat keskenään ja voivat ilmetä joitain oireita. Major beeta-talassemia (Cooley's anemia) esiintyy, kun on olemassa vakavia oireita, kuten luuytimen ongelmat ja vaikea anemia. Tällaiset potilaat voivat näyttää hyvin vaaleilta; on keltatauti, jalkahaavaumat, laajentuneet pernat ja jopa sappikivien muodostuminen.
Diagnoosi:
Beta-talassemia diagnosoidaan etsimällä hemolyyttistä anemiaa tutkimalla punasolusoluja mikroskoopilla. Hemoglobiinin testaus voidaan tehdä ja vaikea beeta-talassemia hemoglobiini on alhainen, alle 6 g / dl. Sikiön hemoglobiinin ja hemoglobiinin A keskimääräinen korkeampi2 tietyissä beta-talassemia-tyypeissä.
Syyt ja riskitekijät:
Tämä on perinnöllinen ja johtuu jonkinlaisesta geenimuutoksesta (mutaatiosta), joka on esiintynyt beetaglobiinigeeneissä. Beta-talassemia esiintyy yleisemmin ihmisillä, jotka ovat Kaakkois-Aasian, Afrikan tai Välimeren sukulaisia.
Ehkäisy ja hoito:
Geneettinen seulonta ja hemoglobiinikokeet voivat osoittaa, että henkilö kuljettaa mutaatiota. Hoito saattaa vaatia verensiirtoja ja kelatohoitoa ylimääräisen raudan poistamiseksi verensiirtojen vuoksi ja joissakin tapauksissa pernan poistoa tarvitaan.
Ero alfa- ja beta-talassemian välillä
Alfa-talassemia on alfa-polypeptidien alentunut muodostuminen. Beta-talassemia on silloin, kun beeta-polypeptidien muodostuminen on vähentynyt.
Alfa-talassemiassa ei voi esiintyä oireita tai vaikeissa tapauksissa hemolyyttistä anemiaa ja laajentunutta pernaa, sileyttä, keltaisuutta ja väsymystä. Beetasalassaemiassa ei voi esiintyä oireita tai vaikeissa tapauksissa voi olla ongelmia luuytimen kanssa samoin kuin vaikeita anemiaa, keltaisuutta, sappikiveleitä ja laajentuneita pernauksia.
Alfa talassemiaan diagnosoidaan hyvin pienien punasolujen esiintyminen punasolusolussa; geenitestaus ja hemoglobiinin elektroforeesi. Beta-talassemiaa diagnosoidaan havaitsemalla hemolyyttinen anemia punasolusolussa; hemoglobiinitesti voi osoittaa keskimääräistä korkeampaa sikiön hemoglobiinia ja hemoglobiini A: ta2.tai alle tavanomaiset hemoglobiiniarvot.
Yhden tai useamman alfa-geenin mutaatio kromosomissa 16 aiheuttaa alfa-talassemiaa, kun taas yhden tai useamman beta-globiinigeenin mutaatio kromosomissa 11 aiheuttaa beta-talassemiaa.
Homotsygoottisessa tilassa, jossa kaikki alfa-geenit poistetaan, sikiö kehittyy Bartin hydrops fetalis ja kuolee uteroon. Beetaglobiinigeenien homotsygoottisessa tilassa tämä ei ole kuolemaan sikiöön kohdussa, koska muodostuu jonkin verran sikiön hemoglobiinia.
Taulukko verrattuna alfa- ja beta-talassemiaan
Yhteenveto Alpha vs. Beta Thalassemia
- Alfa- ja beeta-talassemia ovat molemmat geneettisten mutaatioiden aiheuttamia olosuhteita.
- Molemmat vaikuttavat hemoglobiiniin, mutta eri tavoin.
- Alfa talassemia tapahtuu, kun yksi tai useampi alfa-geenistä poistetaan.
- Beta-talassemia esiintyy beta-globiinigeenien geneettisten muutosten seurauksena.
- Sekä alfa- että beeta-talassemia oireet saattavat olla poissa tai vakavia riippuen siitä, mitkä geenit ja kuinka monta niistä on vaikuttanut.
