Peneteraatio ja ekspressiivisyys
Mikä on Penetrance?
Määritelmä Penetrance:
Peneteraatio voidaan määritellä sellaisten yksilöiden populaation osuudeksi, joilla on spesifinen geenimuoto, allele, jota voidaan fenotyyppisesti ekspressoida. Geenien läpäisyä koskeva tutkimus on hyödyllinen, koska se voi antaa jonkinlaisen käsityksen jonkin sairauden kehittymisestä.
Penetransi syyt:
On tehty paljon tieteellistä tutkimusta mahdollisista tekijöistä, jotka voivat aiheuttaa tunkeutumisen. Nyt on olemassa monia tutkijoita ja tutkijoita, jotka nyt uskovat, että epistatut geenit, suppressorigeenit ja modifiointigeenit voivat kaikki vaikuttaa ja aiheuttaa penetraation esiintymistä genomissa. Muita mahdollisia läpäisyongelmia pidetään erilaisina ympäristötekijöinä.
Penetrannyypit:
Spesifisen alleelin tunkeutumisen määrä voi vaihdella huomattavasti. Geenillä voi itse asiassa olla täysi täydellinen läpäisykyky, jolloin jokaisella henkilöllä, jolla on geeni, ilmaisee sen fenotyyppisesti. Tällaiset alleelit ovat hallitsevia ja ovat autosomaaleja, mikä tarkoittaa, että ne löytyvät kehon soluista (autosomeista). Penetraatio annetaan prosenttiosuutena, joten esimerkiksi 50%: n penetraatiolla varustettu alleeli tarkoittaa sitä, että se ilmaistaan puolessa ihmisistä, jotka kuljettavat sitä. On olemassa vain muutamia alleleja, joilla ei ole täydellistä tunkeutumista. Ne geenit, joilla on epätäydellinen läpäisy, eivät aina ilmene fenotyyppisesti. Taudin osalta tämä voi tarkoittaa, että on vaikea määrittää tarkasti, saako ihminen sairaaksi. Pikemminkin riski voidaan arvioida lävistyksen perusteella. Henkilö voi kuljettaa alleelia sairauden tyypin suhteen, mutta se tarkoittaa, että he eivät ehkä saa tautia.
Esimerkkejä Penetranssista:
Hyvä esimerkki täydellisestä läpäisystä on geeni, joka aiheuttaa achondroplasiaa. Jokainen, joka kuljettaa geeniä, osoittaa tilan. Toisin sanoen henkilöllä on 100-prosenttinen mahdollisuus kehittää achondroplasia, jos hänellä on tämä alleli. Tiettyjen geenien mutaatioiden on osoitettu liittyvän lisääntyneeseen rintasyöpäriskiin. Itse asiassa mukana olevat geenit, BRCA1 ja BRCA2 pidetään suurina penetraatio-alleeleina, mutta ne eivät ole esimerkkejä täydellisestä läpäisystä. Tämä tarkoittaa, että kaikki nämä mutaatiot eivät kehity rintasyöpää. Toinen esimerkki epätäydellisestä läpäisystä on ilmeistä Huntingtonin taudista ja geeneistä COL1A1 ja COL1A2, jotka voivat aiheuttaa osteogeneesin imperfektiota.
Mikä on ekspressiivisyys?
Ekspressiivisuuden määritelmä:
Ekspressiivisyys voidaan määritellä sellaisten henkilöiden osuudeksi, jotka näyttävät tai näyttävät tiettyä ominaisuutta tai piirteitä jossain määrin. Tämä on ei-kvantitatiivinen mittaus geenin ilmentymisestä ja osoittaa mainitun ilmentymisen vaihtelevuutta.
Syyt:
Geneettinen ilmaisu on hyvin yleistä ja sen uskotaan johtuvan jossain määrin muuntogeeneistä. Tutkijat ajattelevat myös, että ympäristötekijöillä voi olla vaikutusta myös siihen, missä määrin tietyn genotyypin ilmenee.
Ekspressiotyypit:
Ekspressiivisyys voi vaihdella paljon, ja ekspressiivisyys voi riippua ympäristötekijöistä, jotka toimivat yhdessä genetiikan ja elämäntavan kanssa. Ekspressiivisyyden voidaan nähdä vaihtelevan yksilöiden välillä, joilla on tietty sairaus. Useiden eri oireiden tyypit vaihtelevat suuresti. Geneettisten mutaatioiden aiheuttama ilmentymiskyvyn esiintyminen ihmisen sairauksissa on todella erittäin korkea.
Esimerkkejä ilmentymisestä:
Marfanin oireyhtymä on esimerkki muuttuvasta ekspressiivisyydestä. Joillakin Marfanin oireyhtymillä on erittäin vakavia oireita, mukaan lukien sydänongelmat, jotka vaativat kirurgisia toimenpiteitä, kun taas muilla ihmisillä on hyvin lieviä oireita, kuten vain pitkät sormet ja korkeat. Kaikilla ihmisillä, joilla on Marfan-oireyhtymä, on mutaatio FBN1-geenissä. Neurofibromatosis on toinen esimerkki ekspressiivisyydestä siitä, että yksilöillä, joilla on neurofibromiinigeenin geneettinen mutaatio, voi esiintyä oireiden vakavuutta. Jotkut ihmiset kärsivät pahemmista oireista kuin toiset.
Ero erotuksen ja ekspression välillä?
Penetraatio määritellään yksilöiden osuudeksi väestössä, jolla on spesifinen alleli tai geeni, joka voidaan ekspressoida.Ekspressiivisyys määritellään yksilöiden osuudeksi väestössä, jolla on tai jolla on ominaisuus tai piirteet.
Peneteraatio voidaan määrittää kvantitatiivisesti prosentteina, mutta ekspressiivisyyttä ei voida määrittää määrällisesti.
Peneteraatio on mittaus, joka voidaan määrittää tilastollisesti, kun taas ekspressiivisyyttä ei voida määrittää tilastollisesti.
Peneteraatiota voivat olla esimerkiksi epistatut geenit, modifiointigeenit, suppressorigeenit ja mahdollisesti ympäristötekijät. Ekspressiivisyyden ajatellaan johtuvan muuntelevien geenien vaikutuksesta ja mahdollisesti myös ympäristötekijöistä.
On olemassa kaksi tyyppistä tunkeutumista: täydellinen ja epätäydellinen. Ekspressiivisuus on vaihteleva ja voi tapahtua useaan eri asteeseen.
Esimerkkejä tunkeutumisesta ovat rintasyövän geenien BRCA1 ja BRCA2, achondroplasia, Huntingtonin tauti ja osteogeneesi imperfecta. Esimerkkejä ekspressiivisyydestä ovat Marfan-oireyhtymä ja neurofibromatoosi.
Taulukko Penetransi ja ilmaisun vertailu
Yhteenveto Penetrance Vs. Ilmaisuvoimaa
- Peneteraatio on henkilöiden osuus väestössä, jolla on spesifinen alleli, jota voidaan mahdollisesti ilmentää fenotyyppisesti.
- Ekspressiivisyys on yksilöiden osuus väestössä, jolla on piirre tai ominaisuuksien joukko.
- Penetraatio voi olla täydellinen, kuten achondroplasia-tapauksessa, mutta monesti se on epätäydellinen.
- Ekspressiivisyys ilmaisee enemmän ekspression gradientin suhteessa tunkeutumiseen.
- Vaikka läpäisy on kvantitatiivinen mittaus, jota voidaan käyttää sairauden riskin laskemiseen, ekspressiivisyys on laadullinen mittaus, jota ei käytetä taudin riskin arviointiin.
- Monet inhimillisistä geneettisistä sairauksista ja sairauksista ovat tunkeutumista ja ekspressiivisyyttä, mikä oikeastaan osoittaa, että geenin ilmentyminen on monimutkaista ja sisältää monia tekijöitä.
- Suurin osa penetraation ja ilmaisun syyn uskotaan johtuvan muuntogeenisten geenien ja erilaisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta.
